孤独症能预防吗？
孤独症是严重危害儿童身心健康的神经系统广泛发育障碍，近20年来，其患病率有快速增长的趋势。今年4月，美国CDC发布的患病率为1:54（1.85%），我国学界一般认同患病率为1%，男孩发病率是女孩的4~6倍。
据此推断，目前中国的孤独症患者可能超过1000万，0至14岁孤独症儿童或超200万，并以每年近20万的速度增长。
孤独症的预防意味着三层含义：
①避免高危因素，减少孤独症的发生；
②早期发现，抓住最佳的干预时机；
③早期和持续专业干预，减轻孤独症带来的危害。
01 避免高危因素
虽然至今仍未找到确切的病因，但经过科学家们几十年的研究，对于孤独症的基本发病机制有了不少的认知，孤独症高危因素也越来越清楚，从基本发病机制和避免高危因素，还是能大大减少孤独症的发生。
先前的大量研究提示，孤独症的基本发病机制是“基因变异+环境因素”共同作用的结果，其中基因变异可以看成是内因，环境因素是外因。
来自伦敦国王学院、瑞典卡罗林斯卡医学院及美国西奈山医学院的学者们进行了一项研究，评估孤独症谱系障碍（ASD）家族聚集性和遗传度，其结果发表于2014年4月7日的《JAMA》杂志上，结果表明，ASD遗传度为50%，孤独症为54%，也就是说，环境因素在ASD发病中，与遗传因素同等重要。
研究主要评估两个方面，一是家族聚集性，使用相对再发风险（RRR）来评估，即当有亲属罹患孤独症时，个体患同一疾病的风险。另一方面是遗传度，即为由于遗传因素而患孤独症群体的风险比例。
此外，对于孤独症的相对再发风险，研究还校正了年龄、出生月份、性别、父母的精神病史以及父母的年龄等因素。
研究结果表明，在样本中共有14516名儿童被诊断为ASD，其中有5689名儿童为孤独症，ASD的遗传度为50%，孤独症的遗传度为54%，大大低于以往所公认的80%~90%。
如果一名儿童有一个孤独症哥哥或姐姐，那么其更容易患上孤独症的几率为10倍；若他们有一个同父异母的哥哥或姐姐，那么其患病几率为3倍，假如他们有堂兄弟姐妹患孤独症，其患病几率为2倍，研究结果未显示性别差异。
对于孤独症的遗传度，其结果大大低于以往所知的数据，从一些方面来说，是可喜的，因为对于这类疾病目前病因未明，其具体的致病机制遥遥无期，这项研究提示了非遗传因素在疾病中的作用，更有方向性地去预防孤独症的发生。
此外，环境因素还分为共享环境与非共享环境，所谓共享环境为在家庭成员之间共有的环境（如家庭社会经济地位）；后者则对研究个体特异，比如出生时并发症、高龄父亲、母亲在产前或围产期的感染或使用药物等，在这项研究中，非共享环境为主要作用[1]。
其它与孤独症有关的环境因素还有：
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母亲体重过高
与体重正常妈妈的孩子相比，体重指数高于35（被归类为异常或超常肥胖）的母亲，其孩子出现情绪、心理、同伴关系等问题的几率上升两倍，被诊断为ASD的几率上升3倍[2]；
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早产儿
发表在Cerebral Cortex上的一项研究表明：比预产期早13周以上出生的超早产婴儿长大后，更容易出现“严重脑损伤、孤独症谱系障碍(ASD)、多动症和学习困难”等疾病[3]；
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女性孕期服用抗抑郁药
《美国医学协会杂志》发表的一项有关加拿大新生儿的研究中，研究表明女性在孕期服用抗抑郁药可增加胎儿孤独症风险，研究结果显示，如果女性在妊娠中期和后期服用抗抑郁药物，胎儿患孤独症的风险就增加87%。
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)是一种普通的抗抑郁药物，女性在妊娠中后期服用该药物，会增加胎儿孤独症风险。SSRI类药物包括依地普仑(Lexapro)、百忧解和左洛复，这些药物对胎儿大脑发育有负面影响。该研究为临床医师决定是否让孕妇们继续接受抗抑郁药物治疗提供了更多信息[4]；
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母亲被诊断为多囊卵巢综合症
瑞典卡罗林斯卡医学院公共卫生科学院的首席研究员Kyriaki Kosidou和其同事在《分子精神病学杂志》发表了他们的研究结果，发现母亲被诊断为多囊卵巢综合症可使孩子患孤独症谱系障碍的风险提高59%[5]。
一项大规模研究报告: 麻疹、腮腺炎和风疹三联疫苗(MMR)并不会增加ASD的风险，即使对于孤独症兄弟姐妹这样的高危群体来说也是如此。研究人员对95000名儿童的医疗保险内容进行回顾研究发现，被研究对象是否接种MMR与ASD风险无关[6]。
02 早期发现，抓住干预时机
对于孤独症的早期筛查，更需要引起足够的重视，以下关键信息值得警示：
- 社会性注意：(是对可以用于社会沟通的刺激进行关注，例如我们平时所关注到他人的眼神，表情，肢体动作等等)，在2~6个月之间眼睛注视的能力就开始下降了，能力越差，预示之后的症状就越严重。
- 共同注意：即当我们身旁的人看着或指着某样东西时，我们的眼睛会不由自主地看向同一个物品作为一个无声的回应，这就是响应性共同注意（Responding to Joint Attention, RJA）。
婴儿8个月时候的响应性和主动性共同注意的情况就可以预测30个月时甚至7年后的ASD诊断情况了，响应性共同注意和主动性共同注意有助于我们早期发现ASD。
- 社会情绪：12个月时社会性微笑少，哭泣异常是ASD的风险标志之一。
- 气质：是指小朋友在活动、情感、注意力和自我调节方面的一些稳定的差异。ASD儿童的早期气质6个月时就表现得很被动而且不想活动，12个月时对物体的兴趣更大，积极情感表达很少。
- 呼名反应：ASD高风险婴儿在9个月大的时候，呼名反应就已经有缺陷了，并且持续到2岁左右。因此如果baby在两岁的时候依然对自己的名字没有任何的反应，那么可要小心了。
- 语言和运动：常态婴儿在12个月的时候就可以说出单个字，而ASD高风险baby在这个年龄段无论是接收、理解语言，还是语言的输出都比较落后。
正常婴儿3~6个月的抓起小球等精细活动，6-9个月的满地爬行，1岁左右的独立行走，都提供了小朋友与身边的人互动的能力和机会，然而很多ASD的小朋友在同等岁数却难以拥有相当的水平。
- 刻板重复行为：2岁以上儿童的刻板重复行为可以作为ASD的可靠诊断特征。研究者对12个月大的婴儿进行评估，在24个月大时进行ASD诊断，研究表明，ASD高风险baby比其他baby表现出更多重复刻板行为。
- 感知觉：ASD会对感觉输入过分敏感或者迟钝, 或对环境的感受有与其他小朋友不一样的兴趣。ASD 儿童存在特殊的瞳孔对光反射发育轨迹, 婴儿瞳孔对光发射相对收缩增强可能用于ASD 早期识别。
ASD听到某些声音会很焦虑紧张的捂住耳朵甚至大叫，ASD儿童还常存在听觉处理障碍。因此,ASD高风险baby的听觉和视觉特征对于早期识别有重要意义。
ASD高风险baby在10个月时没有注意到生物运动表达的视听同步,说明生物运动中的视听同步性减弱是ASD的早期症状, 多感觉整合能力受损可能是 ASD 的早期标志。
- 脑容量（生物学标志）：ASD中的低龄儿童的总体脑容量显著增加说明了ASD儿童可能存在着脑过度生长。头围(Head Circumference, HC)的大小大部分能够间接的反映出其脑容量的大小，但ASD儿童的头围大小并不能作为ASD的早期标志。
加州大学戴维斯分校的研究团队研究表明，利用脑成像技术如磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)技术，来测量总体脑容量和蛛网膜下腔脑脊液(Extra-axial cerebrospinal fluid, EA-CSF），其体积的增加可以作为ASD早期识别的生物学标志物。
- 脑连接：ASD脑连接出现异常的时间要比ASD行为异常出现得早,这对于ASD早期识别有重要意义。有相关研究表明, ASD高风险baby在6~12个月出现脑功能性连接异常。
Jin 等人也发现ASD高风险baby出现脑连接异常的时间要早于ASD症状出现的时间。Lewis等人研究发现，6个月时的ASD高风险baby存在低水平处理相关区域(颞叶和枕叶)的连接缺陷，该缺陷不仅影响其脑功能整合、认知和社交行为，而且也会对24个月时ASD症状的严重程度产生影响。[7]
参考文献